Επανάσταση για το Σύνδρομο Down
Μια παγκόσμια ανακάλυψη από το Ινστιτούτο Γενετικής Κύπρου
Το Ινστιτούτο Γενετικής Κύπρου βάζει τη χώρα μας στον παγκόσμιο επιστημονικό χάρτη, μετά την ανακάλυψη της καινοτόμου μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για το σύνδρομο Down. Ήδη, από προχθές Δευτέρα 25 Μαΐου 2015, η εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics άρχισε τη διάθεση τού επαναστατικού μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ Veracity από τις εγκαταστάσεις της στη Λευκωσία και σε όλες τις χώρες του κόσμου.
Σύμφωνα με σχετική ανακοίνωση, το καινοτόμο προγεννητικό τεστ μπορεί να παρέχει σε όλες τις εγκύους, σε πολύ χαμηλό κόστος, με πολύ μεγάλη ακρίβεια και αξιοπιστία, αλλά και χωρίς κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο, μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο για το σύνδρομο Down (γνωστό ως τρισωμία 21), τα σύνδρομα τρισωμία 18, τρισωμία 13, μονοσωμία Χ και το φύλο του εμβρύου.
Όπως αναφέρει η ανακοίνωση, το 2011 η ερευνητική ομάδα του Καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, τότε Γενικού Διευθυντή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και νυν Υπουργού Υγείας, ανακάλυψε μια καινοτόμο μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για το σύνδρομο Down.
Μια ανακάλυψη που έκανε το γύρο το κόσμου και άνοιξε στην Κύπρο τεράστιες ευκαιρίες για επιστημονική και επιχειρηματική ανάπτυξη σε διεθνές επίπεδο.
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση
Ως αποτέλεσμα, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου στα τέλη του 2011 δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics, για να εκμεταλλευτεί εμπορικά την καινοτομία της έρευνας, με την παροχή μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά. Το όραμα της NIPD Genetics ήταν και είναι να δημιουργήσει επανάσταση στον τομέα της μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης.
Ύστερα από τρία χρόνια σκληρής δουλειάς και μέσα από δύσκολες συνθήκες και έντονο ανταγωνιστικό διεθνές περιβάλλον, ανακοινώθηκε η παροχή του Veracity διεθνώς, ίσως του κορυφαίου μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ στον κόσμο.
Το τεστ Veracity μπορεί να παρασχεθεί σε κάθε έγκυο γυναίκα, στην Κύπρο και το εξωτερικό, που θέλει να γνωρίζει με ασφάλεια πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη της, ότι το παιδί που κυοφορεί δεν θα πάσχει από το σύνδρομο Down και άλλα γενετικά σύνδρομα.
Το μεγάλο πλεονέκτημα για κάθε έγκυο είναι ότι με το τεστ Veracity δεν βάζει σε παραμικρό κίνδυνο την πολύτιμη εγκυμοσύνη και τη ζωή του εμβρύου. Το τεστ είναι 100% ασφαλές για την υγεία της μητέρας και για τη ζωή του εμβρύου, σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, όπως η αμνιοκέντηση και το CVS, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν αποβολή του εμβρύου σε ποσοστό 1%-2%.
Το εμπορικό όνομα που δόθηκε στο τεστ είναι Veracity, που σημαίνει ακρίβεια, και αποδίδεται στη μεγάλη ακρίβεια που έχει το τεστ.
Ακρίβεια στο αποτέλεσμα
Η ακρίβεια που προσφέρει το τεστ έχει καταδειχθεί μέσα από τη μεγάλη «τυφλή» κλινική δοκιμή του Veracity τεστ σε 600 δείγματα αίματος εγκύων γυναικών που αποστάληκαν από συνεργάτες στην Κύπρο και ως κυρίως συνεργάτες από άλλες χώρες. Στη μεγάλη αυτή κλινική δοκιμή, από το σύνολο των 600 δειγμάτων που αναλύθηκαν, ανιχνεύτηκαν 52 από τα 52 δείγματα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), καταδεικνύοντας τα πλέον ακριβή αποτελέσματα διεθνώς, συγκρινόμενα με άλλες παγκόσμιες κλινικές δοκιμές από τις ανταγωνιστικές εταιρείες στην Αμερική.
Πέραν από το σύνδρομο Down που αποτελεί προτεραιότητα στο προγεννητικό έλεγχο το Veracity έδειξε ότι μπορεί να προσφέρει αξιοπιστία και σε άλλα σύνδρομα. Στην ίδια κλινική δοκιμή ανιχνεύτηκαν 15 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 με 94% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13 με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), 4 από τα 5 δείγματα με μονοσωμία Χ με 80% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity).
Τα επιστημονικά αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής και η ανακοίνωση της διάθεσης του μη επεμβατικού τεστ σ’ όλο τον κόσμο θα ανακοινωθεί για πρώτη φορά παγκοσμίως στο διεθνές συνέδριο Εμβρυικής Ιατρικής, που διοργανώνει ο κορυφαίος συμπατριώτης Καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης, τον ερχόμενο μήνα στην Κρήτη.
Το τεστ προσφέρεται πάντοτε μέσω του γιατρού, που παρακολουθεί την έγκυο γυναίκα οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.